CEREBELLÄR ATAXI - NCL-A

 

 

Cerebellär ataxi, även kallad cerebellär cortikal degeneration, neuronal ceroid lipofuscinos, cerebellär abiotrophi, är en sjukdom som påverkar lillhjärnan. Det som händer är att en viss typ av nervceller, purkinjeceller, i lillhjärnan börjar dö. Lillhjärnan har till funktion att samordna rörelser och när denna inte fungerar som den ska börjar hundarna visa symtom som svårighet att behålla balansen, svårighet att vända, de kan ramla omkull när de skakar på huvudet och verka klumpiga. De kan även få svårigheter att gå i trappor, hoppa in- och ut ur bilen och att simma. I början av sjukdomen kanske man inte märker så mycket mer än att hunden verkar klumpig. Allteftersom sjukdomen fortskrider får hundarna svårare och svårare at samordna rörelserna, de ramlar ofta, kan få nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), verkar yra och blir tillslut oförmögna att gå. Vanligtvis väljer djurägare att avliva hunden innan det gått så långt.

 

De första symtomen uppträder vanligtvis när hunden är mellan tre och fem år gammal. Enligt en studie av N Olby et al 2004 var genomsnittlig överlevnad för hundar som börjat visa symptom två till fyra år. Hos vissa hundar utvecklas sjukdomen snabbt, medan den hos andra har ett mer långdraget förlopp.

 

Sjukdomen är inte en ny sjukdom, utan är känd i rasens hemland USA sedan många år tillbaka. Senaste åren har forskning bedrivits paralellt både i USA och Frankrike för att identifiera den onormala genen. I nuläget är cerebellär ataxi en dödlig sjukdom som det inte finns någon bot för.

Arvsgången för cerebellär ataxi är autosomal recessiv, det vill säga en hund måste ha två kopior (affected) av den onormala genen för att utveckla sjukdomen. Hundar med bara en kopia av genen blir bärare (carrier) , de utvecklar inte sjukdomen men de kan föra den vidare till sin avkomma.

 

För att diagnosticera sjukdomen eller ta reda på om en hund är bärare eller fri görs ett gentest. Gentestet är patenterat och företaget som utför testet är Antagene i Frankrike. Testets sensitivitet och specificitet är vardera 99%. Det är med andra ord ett mycket tillförlitligt test. Pilotstudier som gjordes under utvecklandet av testet visade att frekvensen bärare i Frankrike är 30%.

 

Statisktiskt nedärvnings schema:

 

clear + clear = 100% clear

clear + carrier = 50% clear, 50 % carrier

clear + affected = 100 % carrier

carrier + carrier = 25% affected, 25% clear, 50% carrier

carrier + affected = 50 % carrier, 50% affected

affected + affected = 100% affected

 

Hur gör man då för att testa för Ataxia cerebellum (NCL-A)?

Om du vill gentesta din hund för ataxia cerebellum NCL-A så görs det hos http://www.antagene.com

Testet är vad man kallar mutationspecifikt och räknas av SKK som mycket säkert och effektivt. Det går att göra med både munsvabb och blodprov.

För att beställa ett testkit maila antagene@antagene.com Upplys om ditt namn, adress och vad för test du vill göra. Du får sedan ett testkit hemskickat i detta står hur du ska gå till väga.

Provet måste utföras av en veterinär som också identifierar hunden. Om de ska använda blod ska ett EDTA rör användas av veterinären.

Efter ca 3 v får du ett certifikat hemskickat med testresultatet.

 

Viktigt för eventuell framtida centralregistering

NCL-A registeras inte idag centralt av SKK. Om så skulle ske i framtiden och du vill att SKK ska

registera din hunds testresultat i efterskott så måste SKK:c allmänna remiss Remiss för DNA-test

användas. Remissen är absolut nödvändig för en eventuell framtida registrering av din hunds

testresultat. Ange på remissen vilken sjukdom det gäller, vilket laboratorium som utför testet, samt

fullständiga uppgifter om den provtagna hunden, hundägaren samt provtagande veterinär.

Din veterinär tar blodprov (ej munsvabb) på hunden. Blodprovet skickas av veterinären till aktuellt

laboratorium. SKKs remiss behålls av veterinären tills vidare. Du tar även med dig den remiss till

veterinären som du fått med testkitet från Antagene. Denna ska skickas med provet till Antagene.

Provsvaret skickas från laboratoriet både till veterinären och hundägaren. Veterinären kompetterar

då SKKs remiss med provsvar, signerar samt skickar denna till SKK. Inskickande remisser sparas på

SKK utan åtgärd till dess att beslut om central registering eventuellt tas.

 

Källa: Svenska Amstaffklubben - www.amstaffklubben.se